CCHS: cosa rende il sonno mortale in questa malattia rara? - Gennaio 2022

Coloro che soffrono della malattia, chiamata sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), possono perdere la vita se cadono in un sonno profondo. Uno sguardo a come colpisce il corpo.

Sindrome da ipoventilazione centrale congenita: cosa rende il sonno mortale in questa malattia rara?Yatharth con sua madre Meenakshi. (Foto espresso: Anand Mohan J)

Un neonato in cura al Sir Ganga Ram Hospital di Delhi è affetto da una malattia rara (The Indian Express, 15 gennaio), con meno di 1.000 casi noti in tutto il mondo. Coloro che soffrono della malattia, chiamata sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), possono perdere la vita se cadono in un sonno profondo. Uno sguardo a come influenza il corpo:

La malattia



La CCHS è un disturbo del sistema nervoso in cui si perde lo spunto per respirare quando il paziente va a dormire. Ciò si traduce in una mancanza di ossigeno e un accumulo di anidride carbonica nel corpo, che a volte può rivelarsi fatale. Nei bambini come Yatharth, ricoverato al Sir Ganga Ram Hospital, una presentazione tipica della mancanza di respiro è quando le labbra iniziano a diventare blu. Questa, a sua volta, è una caratteristica tipica di un accumulo di anidride carbonica e si osserva anche nei bambini con problemi cardiaci congeniti quando le estremità del corpo sono prive di ossigeno. Sebbene il nome descriva il disturbo come congenito, alcune forme della malattia possono essere presenti anche negli adulti. In effetti, l'esordio nell'età adulta è molto più comune della presentazione congenita; ci sono stati molti casi di adulti riportati nelle riviste mediche nel corso degli anni.
La malattia è anche conosciuta come la maledizione di Ondine. Ondine, una ninfa della mitologia francese, aveva maledetto il marito infedele che avrebbe dimenticato di respirare nel momento in cui si fosse addormentato. Aveva, in tempi più felici, promesso il suo amore ogni respiro di veglia.



La causa

La mutazione di un gene chiamato PHOX2B, che è cruciale per la maturazione delle cellule nervose nel corpo, può causare CCHS. La mutazione è di un tratto dominante: se cambia solo una delle coppie di geni, gli effetti si mostrerebbero. Può anche essere acquisito geneticamente, ovvero quando è congenito. Tuttavia, la mutazione improvvisa è più comune della trasmissione del gene mutato da genitore a figlio. Il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti stima che il 90% di tutti i casi noti di CCHS non sia in realtà ereditato da un genitore.



I sintomi

Oltre ai segni apparenti di carenza di ossigeno, i pazienti con CCHS hanno anche problemi nella regolazione della frequenza cardiaca e della pressione sanguigna, sudano copiosamente, spesso hanno costipazione e non possono sempre provare dolore. Molti di loro soffrono di tumori neurali. In alcuni pazienti, ci sono sintomi oftalmologici. In altri, c'è una carenza dell'ormone della crescita e una propensione del corpo a produrre molta più insulina del normale.

Trattamento




patrimonio netto di daddy yankee

Secondo NIH, il trattamento include tipicamente la ventilazione meccanica o l'uso di un pacemaker a diaframma. Le persone che sono state diagnosticate come neonati e adeguatamente ventilate durante l'infanzia possono raggiungere l'età di 20-30 anni e possono vivere in modo indipendente. Nella forma a esordio tardivo, le persone a cui è stata diagnosticata quando avevano 20 anni o più hanno ora raggiunto l'età di 30-55 anni.

Nel caso di Yatharth, l'intervento chirurgico che è stato prescritto propone di mettere un pacemaker a diaframma che può spingere il corpo a ricordare di respirare. Costerà Rs 38 lakh che, dicono i suoi pazienti, non possono permettersi.