Spiegazione: mappatura del genoma 'indiano'

Il governo ha approvato un progetto ambizioso per mappare la diversità genetica dell'India. Cosa cercherà di determinare il progetto, perché le informazioni sono importanti e quali sono le varie sfide future?

Si dice che il progetto sia tra i più significativi del suo genere al mondo a causa delle sue dimensioni e della diversità che apporterebbe agli studi genetici.

LA SCORSA SETTIMANA, Lo ha riferito l'Indian Express che il governo ha autorizzato un ambizioso progetto di mappatura genetica che viene descritto da coloro che sono coinvolti come il primo graffio della superficie della vasta diversità genetica dell'India. uno sguardo a gli obiettivi , le dimensioni e la diversità del progetto, che sarà significativo non solo in India ma in tutto il mondo:

Che cos'è un genoma?

Il codice genetico di ogni organismo è contenuto nel suo acido nucleico desossiribosio (DNA), i mattoni della vita. La scoperta che il DNA è strutturato come una doppia elica da parte di James Watson e Francis Crick nel 1953, per la quale vinsero il Premio Nobel nel 1962, fu la scintilla nella lunga e continua ricerca per capire come i geni dettano la vita, i suoi tratti e cosa provoca malattie.

Un genoma, in poche parole, è tutta la materia genetica di un organismo. È definito come l'insieme completo di DNA di un organismo, inclusi tutti i suoi geni. Ogni genoma contiene tutte le informazioni necessarie per costruire e mantenere quell'organismo. Nell'uomo, una copia dell'intero genoma - più di 3 miliardi di coppie di basi del DNA - è contenuta in tutte le cellule che hanno un nucleo.

Il genoma umano non è stato mappato prima?

Lo Human Genome Project (HGP) è stato un programma internazionale che ha portato alla decodifica dell'intero genoma umano. È stata descritta come una delle grandi imprese di esplorazione della storia. Piuttosto che un'esplorazione verso l'esterno del pianeta o del cosmo, l'HGP è stato un viaggio di scoperta verso l'interno guidato da un team internazionale di ricercatori che cercavano di sequenziare e mappare tutti i geni, noti insieme come genoma, dei membri della nostra specie.

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A partire dal 1 ottobre 1990 e completato nell'aprile 2003, l'HGP ci ha dato la possibilità, per la prima volta, di leggere il progetto genetico completo della natura per la costruzione di un essere umano.

Cos'è allora il progetto 'Genome India'?

Questo è guidato dal Center for Brain Research presso l'Indian Institute of Science con sede a Bengaluru come punto nodale di circa 20 istituzioni, ognuna delle quali fa la sua parte nella raccolta di campioni, nell'esecuzione dei calcoli e nella ricerca. Il suo scopo è quello di costruire in definitiva una griglia del genoma di riferimento indiano, per comprendere appieno il tipo e la natura delle malattie e dei tratti che compongono la variegata popolazione indiana. Ad esempio, se il Nordest vede una tendenza verso una malattia specifica, si possono fare interventi nella regione, a sostegno della sanità pubblica, che rendano più facile combattere la malattia.

Editoriale | Genome India Project è estremamente promettente e dovrebbe procedere con la massima velocità e la massima cautela.

Gli altri istituti coinvolti sono: AIIMS Jodhpur; Centro di biologia cellulare e molecolare, Hyderabad; Centro per l'impronta digitale e la diagnostica del DNA; Istituto di Genomica e Biologia Integrativa; Centro di ricerca sulla biotecnologia del Gujarat; IIIT Allahabad; ISER (Puna); IIT Madras; IIT Delhi; IIT Jodhpur; Istituto di Biorisorse E Sviluppo Sostenibile; Istituto di Scienze della Vita; Università di Mizoram; Centro Nazionale per le Scienze Biologiche; Istituto Nazionale di Genomica Biomedica; Istituto Nazionale di Salute Mentale e Neuroscienze; Centro Rajiv Gandhi per la biotecnologia; e Sher-e-Kashmir Institute of Medical Sciences.

Quindi, cosa farà il progetto in generale?

Il mega progetto spera di formare una griglia dopo aver raccolto 10.000 campioni nella prima fase da tutta l'India, per arrivare a un genoma indiano rappresentativo. Ciò è stato ritenuto necessario poiché oltre il 95% dei campioni di genoma disponibili, che sono la base di nuove ricerche all'avanguardia in medicina e farmacologia, utilizzano come base il genoma bianco caucasico. La maggior parte dei genomi proviene da persone della classe media urbana e non è considerata realmente rappresentativa. Il progetto indiano mirerà ad ampliare notevolmente le informazioni disponibili sulla specie umana e a promuovere la causa, sia per la dimensione della popolazione indiana che per la diversità del luogo.

Chi è un indiano?

Il subcontinente indiano è stato teatro di enormi migrazioni. Gli scienziati associati al progetto riconoscono che mentre le prime migrazioni provenivano dall'Africa, anche in seguito ci sono state migrazioni periodiche di varie popolazioni, rendendo questo un caso molto speciale di quasi tutte le razze e i tipi che si mescolano geneticamente. Questo può essere visto come diversità orizzontale. Inoltre, in seguito, si è praticata l'endogamia o l'inter-matrimonio tra gruppi distinti, con conseguente trasmissione di alcune malattie strettamente all'interno di alcuni gruppi e di altri tratti ereditati solo da alcuni gruppi. Questo è ciò che gli scienziati chiamano diversità verticale.

Studiare e comprendere entrambe le diversità fornirebbe il fondamento dell'assistenza sanitaria personalizzata per un gruppo molto ampio di persone sul pianeta.

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Quali sono le sfide coinvolte?

ETICA MEDICA: In un progetto che mira solo a creare un database di informazioni genetiche, la modificazione genica non è tra gli obiettivi dichiarati. È importante notare, tuttavia, che questo è stato un argomento molto teso a livello globale. L'esca per intervenire può essere molto maggiore se questo tipo di conoscenza è disponibile, senza che uno sia pienamente consapevole dei rischi connessi. Il rischio che i medici scappino in privato con l'idea di risolvere i problemi genetici è venuto alla luce più di recente dopo che uno scienziato con sede a Shenzen, che ha contribuito a creare i primi bambini al mondo modificati geneticamente, è stato condannato a tre anni di carcere. He Jiankui ha sbalordito il mondo quando ha annunciato nel 2018 che due gemelle erano nate con DNA modificato per renderle resistenti all'HIV. Ha affermato di essere riuscito a farlo utilizzando lo strumento di modifica genetica CRISPR-Cas9 prima della loro nascita.

ARCHIVIO DATI: Dopo la raccolta del campione, sarebbe necessario affrontare l'anonimato dei dati e le domande sul loro possibile uso e uso improprio. Mantenere i dati su un cloud è irto di problemi e solleverebbe dubbi sulla proprietà dei dati. L'India deve ancora approvare una legge sulla privacy dei dati con garanzie adeguate. Lanciare un progetto Genome India prima che la questione della privacy sia risolta potrebbe dar luogo a un'altra serie di problemi.

QUESTIONI SOCIALI: La questione dell'ereditarietà e della purezza razziale ha ossessionato le civiltà e studi più scientifici sui geni e la loro classificazione potrebbero rafforzare gli stereotipi e consentire alla politica e alla storia di acquisire una svolta razziale.

In India molta politica è ora incentrata su chi è un popolo indigeno e chi non lo è. Un progetto Genome India potrebbe aggiungere una dimensione genetica al calderone.

L'allevamento selettivo è stato controverso da tempo immemorabile, e molto prima che fosse scoperto il DNA. Ma l'eugenetica ha acquisito un contesto pericoloso con i nazisti che hanno riflettuto a lungo sul tema e la sua menzione è emersa nei processi di Norimberga. Dopo la seconda guerra mondiale, è stato un problema molto delicato.

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