Spiegato: cos'è la mappatura del genoma?

Uno dei progetti di mappatura del genoma più completi al mondo è lo Human Genome Project (HGP), iniziato nel 1990 e completato nel 2003.

Si dice che il progetto sia tra i più significativi del suo genere al mondo a causa delle sue dimensioni e della diversità che apporterebbe agli studi genetici.

Di venerdì, L'Indian Express ha riferito che il governo ha dato l'autorizzazione a un ambizioso progetto di mappatura genetica, stimato in Rs 238 crore. Il Genome India Project, che è stato descritto da coloro che sono coinvolti come il primo graffio della superficie della vasta diversità genetica dell'India, coinvolge oltre 20 scienziati di istituzioni tra cui l'Indian Institute of Science (IISc) a Bengaluru e alcuni IIT.

Uno dei progetti di mappatura del genoma più completi al mondo è lo Human Genome Project (HGP), iniziato nel 1990 e completato nel 2003. Il progetto internazionale, coordinato dal National Institutes of Health e dal Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti, è stata intrapresa con l'obiettivo di sequenziare il genoma umano e identificare i geni che lo contengono. Il progetto è stato in grado di identificare le posizioni di molti geni umani e fornire informazioni sulla loro struttura e organizzazione.

Cosa ci dice la mappatura del genoma?

Secondo lo Human Genome Project, si stima che ci siano oltre 20.500 geni umani. Il genoma si riferisce al set completo di DNA di un organismo, che include tutti i suoi geni e mappare questi geni significa semplicemente scoprire la posizione di questi geni in un cromosoma.

Nell'uomo, ogni cellula è composta da 23 paia di cromosomi per un totale di 46 cromosomi, il che significa che per 23 paia di cromosomi in ogni cellula ci sono circa 20.500 geni su di essa. Alcuni dei geni sono allineati in fila su ciascun cromosoma, mentre altri sono allineati abbastanza vicini l'uno all'altro e questa disposizione potrebbe influenzare il modo in cui vengono ereditati. Ad esempio, se i geni sono posizionati sufficientemente vicini tra loro, c'è la probabilità che vengano ereditati come coppia.

La mappatura del genoma, quindi, significa essenzialmente capire la posizione di un gene specifico su una particolare regione del cromosoma e anche determinare la posizione e le distanze relative tra altri geni su quel cromosoma.

Significativamente, la mappatura del genoma consente agli scienziati di raccogliere prove se una malattia trasmessa dal genitore al figlio è collegata a uno o più geni. Inoltre, la mappatura aiuta anche a determinare il particolare cromosoma che contiene quel gene e la posizione di quel gene nel cromosoma.

Secondo il National Human Genome Research Institute (NHGRI), le mappe del genoma sono state utilizzate per scoprire i geni responsabili di malattie ereditarie relativamente rare a gene singolo come la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne. Le mappe genetiche possono anche indicare agli scienziati i geni che svolgono un ruolo in disturbi e malattie più comuni come l'asma, il cancro e le malattie cardiache, tra le altre. Ad esempio, in una serie di articoli pubblicati mercoledì sulla rivista Nature, i ricercatori di diverse istituzioni internazionali hanno mappato la manciata di geni la cui mutazione causa diversi tipi di cancro.

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Secondo il Genome News Network, a differenza delle mappe geografiche convenzionali, le mappe del genoma sono unidimensionali, proprio come le molecole di DNA che compongono il genoma.

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