Spiegato: Il Premio Nobel per la Chimica per le forbici per modificare i geni

Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna condividono il Premio per la chimica di CRISPR, che consente agli scienziati di 'tagliare-incollare' all'interno di una sequenza genetica. Questo ha una varietà di potenziali usi, ma solleva anche preoccupazioni etiche.

Innanzitutto, i ricercatori creano artificialmente un RNA guida, che aiuta a portare le forbici genetiche nel punto del genoma in cui verrà effettuato il taglio. Per modificare un gene, progettano appositamente un piccolo modello di DNA. Quando la cellula ripara il taglio, utilizzerà questo modello di DNA. Questo cambia il codice nel genoma. (Johan Jarnestad/Accademia reale svedese delle scienze)

La sua semplicità è stata spesso paragonata al meccanismo 'Taglia-Copia-Incolla' in qualsiasi word processor (o probabilmente, all'altrettanto comune meccanismo 'Trova-Sostituisci'), mentre i suoi usi possono potenzialmente trasformare gli esseri umani e tutte le altre forme di vita. Può potenzialmente eliminare malattie genetiche e di altro tipo, moltiplicare la produzione agricola, correggere le deformità e persino aprire le possibilità più controverse di produrre 'bambini firmati' e portare la perfezione cosmetica. In effetti, tutto ciò che è collegato al funzionamento dei geni può essere corretto o 'modificato'.

La tecnologia CRISPR (abbreviazione di Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) per l'editing genetico ha suscitato un enorme entusiasmo da quando è stata sviluppata nel 2012, sia per la promessa che mantiene nel migliorare la qualità della vita, e i pericoli del suo uso improprio. Centinaia di scienziati e laboratori da allora hanno iniziato a lavorare sulla tecnologia per una varietà di usi. Negli ultimi otto anni, la tecnologia ha portato una serie di premi e riconoscimenti ai suoi sviluppatori. Mercoledì è culminato con il Premio Nobel per la chimica alle due donne che hanno dato il via a tutto, la francese Emmanuelle Charpentier di 52 anni e l'americana Jennifer Doudna di 56 anni.

È forse l'unica volta nella storia del Premio Nobel che due donne sono state dichiarate le uniche vincitrici.

La tecnologia

La modifica, o la modifica, delle sequenze geniche non è una novità. Succede ormai da diversi decenni, in particolare nel campo dell'agricoltura, dove diverse colture sono state geneticamente modificate per fornire caratteristiche particolari.

Ma ciò che CRISPR ha fatto è rendere l'editing genetico molto facile e semplice, e allo stesso tempo estremamente efficiente. E le possibilità sono quasi infinite, ha affermato Debojyoti Chakraborty che lavora con questa tecnologia presso il CSIR-Institute of Genomics and Integrative Biology con sede a Nuova Delhi.

In sostanza, la tecnologia funziona in modo semplice: individua l'area specifica nella sequenza genetica che è stata diagnosticata come la causa del problema, la elimina e la sostituisce con una nuova e corretta sequenza che non causa più il problema. problema.

La tecnologia replica un meccanismo di difesa naturale in alcuni batteri che utilizza un metodo simile per proteggersi dagli attacchi dei virus.

Una molecola di RNA è programmata per localizzare la particolare sequenza problematica sul filamento di DNA e una speciale proteina chiamata Cas9, che ora è spesso descritta nella letteratura popolare come 'forbice genetica', viene utilizzata per rompere e rimuovere la sequenza problematica. Un filamento di DNA, quando viene rotto, ha una naturale tendenza a ripararsi. Ma il meccanismo di autoriparazione può portare alla ricrescita di una sequenza problematica. Gli scienziati intervengono durante questo processo di autoriparazione fornendo la sequenza desiderata di codici genetici, che sostituisce la sequenza originale. È come tagliare una parte di una lunga cerniera da qualche parte nel mezzo e sostituire quella parte con un segmento nuovo.

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Poiché l'intero processo è programmabile, ha una notevole efficienza e ha già portato risultati quasi miracolosi. Ci sono un sacco di malattie e disturbi, comprese alcune forme di cancro, che sono causate da una mutazione genetica indesiderata. Questi possono essere tutti risolti con questa tecnologia. Ci sono vaste applicazioni anche altrove. Le sequenze genetiche di organismi che causano malattie possono essere alterate per renderle inefficaci. I geni delle piante possono essere modificati per farle resistere ai parassiti o migliorare la loro tolleranza alla siccità o alla temperatura.

In termini di implicazioni, questa è forse la scoperta più significativa nelle scienze della vita dopo la scoperta della struttura a doppia elica della molecola del DNA negli anni '50, ha affermato Siddharth Tiwari del National Agri-Food Biotechnology Institute di Mohali, che è stato utilizzando la tecnologia CRISPR sui geni della pianta di banana.

Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna, per aver scoperto le forbici genetiche CRISPR/Cas9, che possono essere utilizzate per modificare il DNA degli esseri viventi.

I vincitori

Charpentier e Doudna stavano lavorando in modo indipendente quando si sono imbattuti in diverse informazioni che in seguito si sono unite per essere sviluppate in questa tecnologia. Charpentier, una biologa che allora lavorava in un laboratorio in Svezia, aveva bisogno dell'esperienza di un biochimico per elaborare le nuove informazioni che aveva ottenuto sulle sequenze genetiche in un particolare batterio su cui stava lavorando chiamato Streptococcus pyogenes.

Aveva sentito parlare del lavoro di Doudna all'Università della California, Berkeley, e i due si sono incontrati per caso a una conferenza scientifica a Porto Rico nel 2011, secondo un resoconto pubblicato sul sito web del Premio Nobel. Chapentier ha proposto una collaborazione, a cui Doudna ha accettato. I loro gruppi di ricerca hanno poi collaborato a lunga distanza nel corso dell'anno successivo. Nel giro di un anno erano stati in grado di realizzare una rivoluzionaria tecnologia di editing genetico.

Diversi altri scienziati e gruppi di ricerca hanno dato un contributo fondamentale allo sviluppo di questa tecnologia. Qualcuno come Virginijus Siksnys, un biochimico che lavora presso l'Università di Vilnius in Lituania, è ampiamente riconosciuto come co-inventore di questa tecnologia. In effetti, Siksnys ha condiviso il Premio Kavli 2018 in nanoscienze con Doudna e Chapentier per questa tecnologia. Ma il contributo seminale delle due donne è indiscusso. Il loro successo è stato riconosciuto attraverso numerosi premi prestigiosi negli ultimi anni, tra cui il Breakthrough Prize in Life Sciences nel 2015 e il Wolf Prize in Medicine all'inizio di quest'anno.

Ci sono stati alcuni mormorii nella comunità scientifica sul fatto che il Nobel per la chimica sia andato dai biologi. Ma a quanto pare non si tratta di un fenomeno nuovo. Il ruolo centrale della chimica nelle scienze della vita - a livello molecolare, la biologia è essenzialmente chimica - ha fatto sì che di recente sia stato assegnato un numero crescente di premi Nobel per il lavoro nel campo della biochimica. In effetti, un documento di ricerca pubblicato all'inizio di quest'anno ha evidenziato questo graduale cambiamento nella natura del premio di chimica. Secondo Chemistry World, una rivista pubblicata dalla Royal Society of Chemistry, dei 189 scienziati premiati finora con il Nobel per la chimica, 59 avevano lavorato nel campo della biochimica. Questo era più di ogni altro ramo della chimica.

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Preoccupazioni etiche

Nel novembre 2018, un ricercatore cinese a Shenzen ha creato scalpore internazionale affermando di aver alterato i geni di un embrione umano che alla fine ha portato alla nascita di due gemelle. Questo è stato il primo caso documentato di un 'bambino designer' prodotto utilizzando i nuovi strumenti di modifica genetica come CRISPR, e ha sollevato esattamente il tipo di preoccupazioni etiche di cui hanno parlato scienziati come Doudna.

Nel caso dei gemelli cinesi, i geni sono stati modificati per garantire che non vengano infettati dall'HIV, il virus che causa l'AIDS. Questo tratto speciale sarebbe poi stato ereditato anche dalle generazioni successive. Le preoccupazioni non erano tanto per il motivo per cui la tecnologia è stata utilizzata quanto per l'etica di produrre bambini con particolari tratti genetici. Gli scienziati hanno sottolineato che il problema in questo caso, la potenziale infezione da virus HIV, aveva già altre soluzioni e cure alternative. Ciò che ha peggiorato le cose è stato che l'editing genetico è stato probabilmente eseguito senza alcuna autorizzazione o supervisione normativa. Altri hanno anche sottolineato che mentre la tecnologia CRISPR era incredibilmente precisa, non era accurata al 100% ed è possibile che anche altri geni possano essere alterati per errore.

La stessa Doudna ha condotto una campagna per lo sviluppo di regole e linee guida internazionali per l'uso della tecnologia CRISPR e ha sostenuto una pausa generale di questo tipo di applicazioni fino a quel momento.

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